Para começar
a semana com o pé direito nosso post é a colaboração da Dra Maria Cecília
Erthal nossa especialista em reprodução humana e que falará sobre o risco de
doenças genéticas nos filhos gerados entre primos.
Casamento em
família é uma prática das mais antigas. Mas, quando casais de primos decidem
ter filhos, o medo de que o bebê venha a ter problemas de saúde está sempre
presente. Até que ponto essa preocupação tem fundamento e que técnicas já estão
disponíveis para deixar os pais mais tranquilos?
Com vcs a
palavra da especialista!
Fonte Imagem: Google
A preocupação
de primos que querem ter filhos tem razão de ser, pois a consanguinidade está
associada a um aumento significativo do risco de aparecimento de alguma doença
autossômica recessiva no feto. Uma gravidez entre primos pode realmente aumentar
o risco de originar crianças com problemas genéticos.
No caso de
primos em primeiro grau, a chance de anomalias congênitas é de 6% a 7%. Para
segundo e terceiro, esta cai para 5% e 4%, respectivamente. A importância do fator
genético pode ser comprovada ao comparar o risco de anomalias em casais não
consanguíneos, que é de 2% a 3%, e o de filhos de relações incestuosas (entre
pais e filhos ou irmãos), que sobe para 35%.
Outra
observação importante é que, mesmo na ausência de histórico familiar de casos
que possam sugerir ameaça de doença recessiva específica, existe um risco
difuso para milhares de doenças gênicas potenciais, como retardo mental,
cegueira, surdez, nanismo e síndromes mal formativas. E as doenças genéticas
podem surgir não apenas na infância. Cerca de 25% delas se manifestam no
nascimento e os outros 75% ocorrem, em média, até os 15 anos, como as
relacionadas à surdez e à cegueira.
Apesar dos
riscos, os casais de primos podem sim reduzir as chances de problemas futuros.
Antes da gravidez, uma consulta ao geneticista é fundamental, pois quando
existe alguma doença genética na família, o risco aumenta muito, passando de
13% para 25%. A orientação é procurar um geneticista para aconselhamento
genético e fazer um histórico genealógico, que pesquisa doenças hereditárias e
verifica se há risco específico de algumas delas. Se houver, pode-se fazer uma
avaliação para aquela doença. Os exames mais comuns são eletroforese de
hemoglobina, pesquisas de mutação e bioquímicos.
Já durante a
gravidez, o cuidado não deve ser menor. Se não houver outro fator de risco ou
história de doença recessiva específica na família, o diagnóstico pré-natal pode
recorrer a técnicas de triagem geral de defeitos estruturais do feto, como, por
exemplo, a ultrassonografia de alta resolução com biometria fetal. Recomenda-se
ultrassonografia nas 16ª, 19ª e 22ª semanas de gravidez, para verificar o
perfil anatômico fetal e o crescimento intrauterino.
Além disso, o
bebê fruto do relacionamento entre primos deve ter uma triagem neonatal
ampliada e um acompanhamento mais cuidadoso por toda a infância. O ideal é que
os pais tenham o cuidado de fazer a avaliação oftalmológica e da audição ao
nascimento e aos três meses de idade. Depois, manter acompanhamento pediátrico
regular, ao menos a cada seis meses na fase infantil.
Dra. Maria Cecília Erthal é especialista em Reprodução Humana Assistida e diretora-médica do Vida - Centro de Fertilidade da Rede D'Or www.vidafertil.com.br
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